banner
Дом / Новости / Женщина обратилась по поводу образования хориоидеи в правом глазу
Новости

Женщина обратилась по поводу образования хориоидеи в правом глазу

Dec 12, 2023Dec 12, 2023

58-летняя белая женщина была направлена ​​в отделение сетчатки Глазного центра Новой Англии по поводу нового образования в хориоидее правого глаза.

Она подтвердила прогрессирующее снижение зрения правого глаза с дефектом носового поля и вспышками в течение 6 месяцев, а также покраснение и боль в течение 2 дней.

В глазном анамнезе имел место стабильный невус хориоидеи левого глаза, потерянный для наблюдения в течение 4 лет. В анамнезе присутствовали менингиома, осложненная рефрактерными судорогами, приводящими к переломам позвоночника, статус после операции (п/п) без остаточного дефицита полей зрения, рак молочной железы, п/п лампэктомия, множественные поражения кожи век и лица, включая плоскоклеточный рак и базальноклеточный рак. с/п Мооса правого верхнего и нижнего века с реконструкцией, аденомы толстой кишки, мигрень и синдром слабости синусового узла с/п установка кардиостимулятора. В ее семейном анамнезе была меланома кожи, а два брата скончались от злокачественной мезотелиомы.

Острота зрения в очках составила 20/100 и улучшилась до 20/70 с точечным отверстием в правом глазу и до 20/30 без улучшения с точечным отверстием в левом глазу. Зрачки были нормальными, без каких-либо афферентных зрачковых дефектов. ВГД составило 10 мм рт. ст. и 11 мм рт. ст. в правом и левом глазу по аппланации соответственно. Экстраокулярные движения были полными. При осмотре век выявлены папилломатозные поражения правого верхнего и нижнего век. При осмотре переднего отрезка наблюдалась только 1+ диффузная конъюнктивальная инъекция правого глаза без реакции передней камеры. При осмотре глазного дна обнаружено повышенное бесмеланотическое образование в нижне-височной области размером 9 × 9 × 5 мм с участками пигментации, кровоизлиянием у основания и субретинальной жидкостью без явных друз или оранжевого пигмента (рис. 1a и 1b). В левом глазу имелся стабильный верхневисочный невус размером примерно 1,5 × 3 мм (рис. 1в).

Смотрите ответ ниже

Характеристики этой новой хориоидальной массы, включая ее размер, наличие субретинальной жидкости и кровоизлияний, отсутствие окружающего прозрачного ореола, участков пигментации, отсутствие друз и наличие таких симптомов, как снижение зрения и приливы, наиболее соответствовали меланоме хориоидеи. . Боль и инъекция вызывали опасения относительно возможности экстрасклерального распространения, некротической меланомы хориоидеи или склерита. Учитывая значительный личный и семейный анамнез злокачественных новообразований, также важно учитывать метастатическое поражение. Другие менее вероятные диагнозы включали меланоцитому, доброкачественный невус хориоидеи, врожденную гипертрофию пигментного эпителия сетчатки, гамартому, остеому, гемангиому или массивный глиоз сетчатки.

Ультразвуковое исследование В-сканирования правого глаза выявило куполообразную хориоидальную массу толщиной 7,05 мм без признаков экстрасклерального расширения (рис. 2а–2в).

Флюоресцентная ангиография и ангиография с индоцианиновым зеленым правого глаза показали гипофлюоресцентную закупорку образования на всех стадиях, вероятно, из-за пигментации или кровоизлияния (рис. 3), с демонстрацией внутренней сосудистой сети (рис. 4).

Обсуждались варианты лечения меланомы хориоидеи, включая наблюдение, лучевую терапию бляшек, стереотаксическую радиохирургию гамма-ножом, протонное облучение или энуклеацию с возможностью тонкоигольной аспирационной биопсии. Пациент предпочел рассмотреть варианты в течение нескольких недель, прежде чем принять решение, а тем временем был направлен в радиационную онкологию и начал местный прием преднизолона ацетата и пероральные НПВП с разрешением боли и инъекции. Консультация радиолога-онколога не выявила признаков метастазов, включая отрицательные результаты КТ грудной клетки, брюшной полости и таза при нормальных показателях функции печени; однако выяснилось, что гамма-нож не подойдет, поскольку пациентка не могла пройти МРТ из-за кардиостимулятора. Пациенту была выбрана брахитерапия бляшек с одновременной витрэктомией pars plana для тонкоигольной аспирационной биопсии. Патология вернулась недиагностической из-за скудной клеточности полученного образца. Стадирование опухоли по данным Castle Biosciences выявило класс 2 по Каслу, наиболее агрессивный фенотип меланомы хориоидеи.

C monoallelic gene mutation categorized as a variant of uncertain significance. This was consistent with BAP1 tumor predisposition syndrome given her multiple primary tumors associated with the BAP1 germline pathogenic variant, such as ocular melanoma, meningioma, basal cell carcinomas, papillomas and potentially her early-onset ductal carcinoma in situ. Further genetic testing of her family members revealed multiple BAP1-positive first-degree relatives, including her daughter, who was cancer-free (Figure 5)./p>